¿Sabías que solo en España hay más de 3 millones de personas que padecen una enfermedad rara? ¿Y que se tarda una media de 5 años en diagnosticar a un paciente con una de estas enfermedades desde que aparecen los primeros síntomas? En genengine, startup acelerada en La Farola, han desarrollado una herramienta para ayudar a los profesionales de la salud a luchar contra este retraso diagnóstico. ¡La aplicación ya está terminada y funcionando!
Actualmente existen más de 7.000 enfermedades complicadas y minoritarias, en su mayoría de origen genético, cuyo diagnóstico es frecuentemente muy complejo. En estos casos, el panel de genes personalizado es la forma de diagnóstico más efectiva, ya que permite estudiar el conjunto de genes relacionados con las enfermedades que el médico considere más probables. Pero los médicos o genetistas se encuentran ante el reto de diseñar estos paneles a medida de forma optimizada, con el fin de obtener un diagnóstico preciso, rápido y económico.
Para ayudar a los clínicos y a los pacientes que desafortunadamente tienen que enfrentarse a una de estas enfermedades, el proyecto de genengine apuesta con convicción por la traslación de la investigación en medicina genómica a la práctica clínica.
Con un diseño muy amigable e intuitivo, genengine conduce a los médicos y genetistas hacia el diagnóstico más probable y les asesora de forma precisa y automatizada en el diseño del panel genético óptimo para su paciente. Elegir acertadamente qué genes mutados pueden causar un cuadro clínico determinado reduciendo al máximo el número de genes a analizar permite alcanzar el diagnóstico en el menor tiempo y con el menor coste posible.
El uso de genengine solo supone unos minutos, y permitirá reducir drásticamente el tiempo empleado en conseguir un diagnóstico preciso que, en muchas ocasiones, conlleva años de tratamientos inadecuados y pruebas innecesarias, complicaciones físicas y psicológicas, múltiples visitas a distintos especialistas y otros gastos derivados, mejorando en definitiva la calidad de vida de los pacientes.
Gracias a su tecnología basada en Open Linked Data e Inteligencia Artificial, la plataforma explora y trata información sobre más de 15.000 síntomas, 7.000 enfermedades, 5.000 genes y 3.000 fármacos relacionados entre sí, publicaciones científicas que respaldan estas relaciones y ensayos clínicos en los que los pacientes puedan ser incluidos. Todos estos datos se actualizan constantemente con los nuevos hallazgos que la investigación aporta en el campo.
Los miembros de genengine están convencidos de que con este proyecto podrán ayudar a muchos afectados. Eso les inspira para seguir trabajando en uno de sus grandes propósitos: promover y facilitar la práctica de la medicina genómica. Por eso, ya han puesto en marcha su siguiente plan, que consiste en trasladar la misma tecnología al campo de la oncología. En este caso, el desarrollo está centrado en la selección óptima de terapias personalizadas y la prevención de respuestas adversas a tratamientos para pacientes con cáncer. El objetivo principal es ayudar a los profesionales a aplicar el mejor tratamiento posible para cada paciente de forma personalizada.
En el equipo de genengine trabajan con pasión por lo que hacen y tienen la ilusión de ayudar a muchas personas a ser más felices. Están abiertos a colaborar con empresas, instituciones o asociaciones que, como ellos, quieran promover y practicar la medicina genómica, ofrecer la mejor asistencia sanitaria, luchar contra los retrasos diagnósticos y aportar calidad de vida a los pacientes.